Первый и третий закон менделя. Первый закон Менделя

Усовершенствование гибридиологического метода позволило Г. Менделю выявить ряд важнейших закономерностей наследования признаков у гороха, которые, как оказалось впоследствии, справедливы для всех диплоидных организмов, размножающихся половым путем.

Описывая результаты скрещиваний, сам Мендель не интерпретировал установленные им факты как некие законы. Но после их переоткрытия и подтверждения на растительных и животных объектах, эти повторяющиеся при определенных условиях явления стали называть законами наследования признаков у гибридов.

Некоторые исследователи выделяют не три, а два закона Менделя. При этом некоторые ученые объединяют первый и второй законы, считая, что первый закон является частью второго и описывает генотипы и фенотипы потомков первого поколения (F1). Другие исследователи объединяют в один второй и третий законы, полагая, что «закон независимого комбинирования» есть в сущности «закон независимости расщепления», протекающего одновременно по разным парам аллелей. Однако в отечественной литературе речь идет о трех законах Менделя.

Крупная научная удача Менделя состояла в том, что выбранные им семь признаков определялись генами на разных хромосомах, что исключало возможное сцепленное наследование. Он обнаружил, что:

1) У гибридов первого поколения присутствует признак только одной родительской формы, а другой «исчезает». Это закон единообразия гибридов первого поколения.

2) Во втором поколении наблюдается расщепление: три четверти потомков имеют признак гибридов первого поколения, а четверть - «исчезнувший» в первом поколении признак. Это закон расщепления.

3) Каждая пара признаков наследуется независимо от другой пары. Это закон независимого наследования.

Разумеется, Мендель не знал, что эти положения со временем назовут первым, вторым и третьим законами Менделя.

Современная формулировка законов

Первый закон Менделя

Закон единообразия гибридов первого поколения -- при скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных проявлений признака, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести проявление признака одного из родителей.

Этот закон также известен как «закон доминирования признаков». Его формулировка основывается на понятии чистой линии относительно исследуемого признака -- на современном языке это означает гомозиготность особей по этому признаку.

Второй закон Менделя

Закон расщепления -- при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.

Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несёт доминантный признак, а часть -- рецессивный, называется расщеплением. Следовательно, расщепление -- это распределение (рекомбинация) доминантных и рецессивных признаков среди потомства в определённом числовом соотношении. Рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а только подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.

Расщепление потомства при скрещивании гетерозиготных особей объясняется тем, что гаметы генетически чисты, то есть несут только один ген из аллельной пары. Закон чистоты гамет можно сформулировать следующим образом: при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один аллель из пары аллелей данного гена. Цитологическая основа расщепления признаков -- расхождение гомологичных хромосом и образование гаплоидных половых клеток в мейозе (рис.4).

Рис.4.

Пример иллюстрирует скрещивание растений с гладкими и морщинистыми семенами. Изображены только две пары хромосом, в одной из этих пар находится ген, ответственный за форму семян. У растений с гладкими семенами мейоз приводит к образованию гамет с аллелем гладкости (R), а у растений с морщинистыми семенами - гамет с аллелем морщинистости (r). Гибриды первого поколения F1 имеют одну хромосому с аллелем гладкости и одну - с аллелем морщинистости. Мейоз в F1 приводит к образованию в равном числе гамет с R и с r. Случайное попарное объединение этих гамет при оплодотворении приводит в поколении F2 к появлению особей с гладкими и морщинистыми горошинами в отношении 3:1.

Третий закон Менделя

Закон независимого наследования -- при скрещивании двух особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании).

Менделеевский закон независимого наследования можно объяснить перемещением хромосом во время мейоза (рис.5). При образовании гамет распределение между ними аллелей из данной пары гомологичных хромосом происходит независимо от распределения аллелей из других пар. Именно случайное расположение гомологичных хромосом на экваторе веретена в метафазе I мейоза и их последующее расположение в анафазе I ведет к разнообразию рекомбинаций аллелей в гаметах. Число возможных сочетаний аллелей в мужских или женских гаметах можно определить по общей формуле 2n , где n - гаплоидное число хромосом. У человека n=23, а возможное число различных сочетаний составляет 223=8 388 608.

Рис.5. Объяснение менделевского закона независимого распределения факторов (аллелей) R, r, Y, y как результата независимого расхождения разных пар гомологичных хромосом в мейозе. Скрещивание растений, отличающихся по форме и цвету семян (гладкие желтые Ч зеленые морщинистые), дает гибридные растения, у которых в хромосомах одной гомологичной пары содержатся аллели R и r, а другой гомологичной пары - аллели Y и y. В метафазе I мейоза хромосомы, полученные от каждого из родителей, могут с равной вероятностью отходить либо к одному и тому же полюсу веретена (левый рисунок), либо к разным (правый рисунок). В первом случае возникают гаметы, содержащие те же комбинации генов (YR и yr), что и у родителей, во втором случае - альтернативные сочетания генов (Yr и yR). В результате с вероятностью 1/4образуются четыре типа гамет, случайная комбинация этих типов приводит к расщеплению потомства 9:3:3:1, как это и наблюдалось Менделем.

Назад Вперёд

Внимание! Предварительный просмотр слайдов используется исключительно в ознакомительных целях и может не давать представления о всех возможностях презентации. Если вас заинтересовала данная работа, пожалуйста, загрузите полную версию.

Цели урока : сформировать представление о генетике – науке, изучающей наследственность и изменчивость организмов, познакомить с основными понятиями науки.

Задачи:

образовательная : изучить основные исторические моменты в истории генетики как науки, показать многообразие методов, используемых генетикой; изучить основные понятия генетики;
развивающая : формировать умения и навыки по использованию генетической терминологии и символов для объяснения закономерностей наследования признаков;
воспитательная : продолжить способствовать формированию культуры умственного труда через овладение навыками общения в процессе беседы, диалога.

Обеспечение занятия : компьютер, мультимедийный проектор.

Тип урока: изучение нового материала.

Метод проведения: комбинированный урок

Ученик должен

иметь представление об истории становления науки, об основных направлениях в изучении наследственности;
знать основные генетические понятия и генетические законы:
уметь применять генетические законы и терминологию при решении генетических задач.

Ход урока

I. Организационный момент.

Приветствие.

II. Объяснение нового материала.

Раздел биологии, изучающий такие важные свойства организма, как сохранение и передача наследственной информации из поколения в поколение, а также возможность изменяться под действием окружающей среды – это генетика . Молодая наука имеет свою долгую историю, и не всегда ее открытия были понятны и восприняты в обществе.

Сегодня на уроке мы поговорим с вами об истории генетики, об ученых, внесших свой вклад в ее развитие. Мы определим место этой науки в современном мире и выясним, какое значение имеют генетические знания для человечества в целом.

Четких представлений о закономерностях наследования и наследственности вплоть до конца XIX века не было за одним существенным исключением. Этим исключением была замечательная работа Г. Менделя, установившего в опытах по гибридизации сортов гороха важнейшие законы наследования признаков, которые впоследствии легли в основу генетики.

В своих опытах он использовал горох. Причем, для опытов выбирались растения, относящиеся к чистым линиям – родственные организмы, у которых в ряду поколений проявляются одни и те же признаки.

А почему горох, а не другое растение?

Горох – это самоопыляемое растение.
Цветки гороха защищены от проникновения чужой пыльцы.
Гибриды вполне плодовиты и поэтому можно следить за ходом наследования признаков в ряду поколений.

Для опытов Мендель избрал несколько четко различающихся признаков:

форма семян;
окраска семян;
окраска и форма бобов;
окраска цветков;
расположение цветков;
длина стебля.

Суть предложенного Менделем метода заключалась в следующем: он скрещивал растения, различные по одной паре признаков, а затем производил анализ результатов каждого скрещивания. Метод Менделя получил название гибридологического или метода скрещивания.

Результаты, которые получил Мендель в своих опытах, получили названия «законов Менделя». Перед тем как преступить к изучению самих законов, нужно усвоить основные генетические понятия и термины.

Ген – это участок молекулы ДНК (или хромосомы), определяющий возможность развития отдельного элементарного признака, или синтез одной белковой молекулы.

Каждый ген располагается в определенном участке хромосомы – локусе .

В гаплоидном наборе хромосом только один ген, ответственный за развитие данного признака. В диплоидном наборе хромосом (соматические клетки) содержаться две гомологичные хромосомы и соответственно два гена, определяющие развитие признака. Эти гены расположены в одинаковых локусах гомологичных хромосом и называются аллельными генами.

Аллельные гены – это пара генов, определяющая альтернативные признаки организма. Аллельные гены располагаются в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом.

Альтернативные признаки – взаимоисключающие или контрастные признаки. Часто один из альтернативных признаков является доминантным, а другой рецессивным.

Для генов приняты буквенные обозначения. Если два аллельных гена полностью соответствуют по структуре, т.е. имеют одинаковую последовательность нуклеотидов, их можно обозначить так: АА или аа .

Доминантный признак (АА) – это признак проявляющийся у гибридов первого поколения при скрещивании чистых линий.

Рецессивный признак (аа) – передается по наследству при скрещивании, но не проявляется у гибридов первого поколения.

Половые клетки несут какой-либо один признак. При слиянии половых клеток образуется зигота. В соответствии от того какие аллели одного и того же гена она содержит, различают гомозиготу и гетерозиготу.

Гомозигота – это клетка или организм содержащие одинаковые аллели одного и того же гена. Гомозигота – это организм, образующий один сорт гамет, в потомстве не наблюдается расщепления, имеют одинаковые гены.

Гетерозигота – это клетка или организм, содержащие разные аллели одного и того же гена. Это организм образующий 2 сорта гамет.

Совокупность всех генов одного организма называют генотипом. Генотип это не только сумма генов. Возможность и форма проявления гена зависит от среды. В понятие среды входит не только внешние условия, но и присутствие других генов. Гены взаимодействуют друг с другом и могут повлиять на проявление действия соседних генов.

Совокупность всех признаков организма, формирующихся при взаимодействии организма с средой – фенотип. Сюда относят не только внешние признаки (цвет глаз, рост), но и биохимические (структура белка, активность фермента), гистологические (форма и размер клеток, строение тканей и органов), анатомические (строение тела и взаимное расположение органов).

Законы Менделя.

Моногибридным скрещиванием называют скрещивание двух организмов, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков. Следовательно, при таком скрещивании прослеживается закономерности наследования только двух вариантов признака, развитие которых обусловлено парой аллельных генов. Например, признак – цвет семян, альтернативные варианты – желтый или зеленый. Все остальные признаки, свойственные данным организмам во внимание не принимаются.

Первый закон Менделя (закон единообразия гибридов первого поколения). У всех особей данного поколения признак проявляется одинаково. Сформулировать этот закон можно следующим образом: при скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающимся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все первое поколение гибридов (F 1) окажется единообразным и будет нести признак одного из родителей.

Результаты скрещивания растений гороха, различающиеся по окраске семян (желтые и зеленые):

Р.: АА (желтые) × аа (зеленые)

F 1 .: Аа (желтые).

Единообразие гибридов первого поколения.

Второй закон Менделя (закон расщепления).

Расщепление – это распределение доминантных и рецессивных признаков среди потомков в определенном соотношении.

Если потомков первого поколения – гетерозиготных особей, одинаковых по изучаемому признаку, скрестить между собой, то во втором поколении признаки обоих родителей проявляются в определенном числовом соотношении. Рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а только проявляется во втором гибридном поколении (F 1).

F 1 . : Аа (желтые семена) × Аа (желтые семена)

F2.: АА; Аа; Аа; аа (1:2:1)

Ph.: 3 желтые семена: 1 зеленые семена (3:1)

Таким образом второй закон Менделя можно сформулировать следующим образом: при скрещивании потомков первого поколения между собой, во втором поколении наблюдается расщепление: по генотипу 1:2:1; по фенотипу 3:1.

Это означает, что среди потомков 25% организмов будут обладать доминантным признаком и являться гомозиготой, 50% потомков, также с доминантным фенотипом, окажутся гетерозиготой, а остальные 25% особей, несущих рецессивный признак, будут гомозиготны по рецессивному признаку.

Третий закон Менделя «Закон чистоты гамет».

Расщепление признаков в потомстве при скрещивании гетерозиготных особей Мендель объяснил тем, что гаметы с генетической точки зрения чисты, т.е. несут только один ген из аллельной пары.

При образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один ген из аллельной пары.

В процессе развития гамет у гибрида гомологичные хромосомы во время первого мейотического деленияпопадают в разные клетки. Образуется два сорта гамет по данной аллельной паре. Цитологической основой расщепления признаков у потомства при моногибридном скрещивании является расхождение гомологичных хромосом и образование гаплоидных половых клеток в мейозе.

Для дигибридного скрещивания Мендель взял гомозиготные растения гороха, различающиеся по двум генам: окраске семян (желтые и зеленые) и форме семян (гладкие и морщинистые). При таком скрещивании признаки определяются различными парами генов: одна аллель отвечает за цвет семян, другая за форму семян. Желтая окраска горошин (А) доминирует над зеленой (а), а гладкая форма (В) над морщинистой (b).

При образовании гамет у гибрида первого поколения из каждой пары аллельных генов в гамету попадает только один.

Поскольку в организме образуется много половых клеток, у гибрида F 1 возникает четыре сорта гамет в одинаковом количестве: АВ; аВ; Аb; ab. Во время оплодотворения каждая из гамет одного организма случайно встречается с любой из гамет другого организма. Все возможные сочетания мужских и женских гамет можно легко установить с помощью решетки Пеннета.

Р.: ААВВ (желтый гладкий) × ааbb (зеленый морщинистый)

F 1 .: АаВb (желтый гладкий) × АаВb

g.: АВ; аВ; Аb; ab АВ; аВ; Аb; ab

	AB	Ab	aB	ab
АВ	AABB желтый гладкий	AABb желтый гладкий	AaBB желтый гладкий	AaBb желтый гладкий
Аb	AABb желтый гладкий	AAbb Желтый морщинистый	AaBb желтый гладкий	Aabb желтый морщинистый
aB	AaBB желтый гладкий	AaBb желтый гладкий	aaBB зеленый гладкий	aaBb зеленый гладкий
ab	AaBb желтый гладкий	Aabb желтый морщинистый	aaBb зеленый гладкий	aabb зеленый морщинистый

9 (жг) : 3 (жм) : 3 (зг) : 1 (зм)

Из приведенной выше решетки Пеннета видно, что при этом скрещивании возникают 9 видов генотипов: AABB, AABb, AaBB, AaBb, AAbb, Aabb, aaBB, aaBb, aabb, т.к. в 16 сочетаниях есть повторения. Эти 9 генотипов проявляются в виде 4 фенотипов: желтые – гладкие; желтые – морщинистые; зеленые – гладкие; зеленые – морщинистые.

Теперь модно сформулировать III закон Менделя: при скрещивании двух гомозиготных особей, отличающимся друг от друга по двум парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.

III. Закрепление изученного материала

IV. Домашнее задание

У человека глухонемота наследуется как рецессивный признак, а подагра – доминантный признак. Определите вероятность рождения глухонемого ребенка с предрасположенностью к подагре, у глухонемой матери, но не страдающей подагрой, и у мужчины с нормальным слухом и речью, болеющего подагрой.

ЛИТЕРАТУРА

Андреева, Н.Д. Общая биология 10-11 класс / Н.Д. Андреева – М.: Мнемозина, 2011. – 365с.
Перевозкин, В.П. и др. Генетика. Руководство к лабораторным и практическим занятиям: учебное пособие / В.П. Перевозкин, С.С. Бондарчук, И.Г. Годованная; ГОУ ВПО «Томский государственный педагогический университет». – Томск: Изд-во ТГПУ, 2009. – 116с.
Тремов, А.В. Общая биология 10-11 класс (профильный уровень)/А.В. Тремов, Р.А. Петросова – М.:Владос, 2011.
Шустанова, Т.А. Репетитор по биологии для старшеклассников и поступающих в ВУЗы / Т.А. Шустанова. – Изд. 4-е, доп. и перераб. – Ростов н/Д: «Феникс», 2010. – 526с.

Законы Менделя

Схема первого и второго закона Менделя. 1) Растение с белыми цветками (две копии рецессивного аллеля w) скрещивается с растением с красными цветками (две копии доминантного аллеля R). 2) У всех растений-потомков цветы красные и одинаковый генотип Rw. 3) При самооплодотворении у 3/4 растений второго поколения цветки красные (генотипы RR + 2Rw) и у 1/4 - белые (ww).

Законы Менделя - это принципы передачи наследственных признаков от родительских организмов к их потомкам, вытекающие из экспериментов Грегора Менделя . Эти принципы послужили основой для классической генетики и впоследствии были объяснены как следствие молекулярных механизмов наследственности. Хотя в русскоязычных учебниках обычно описывают три закона, «первый закон» не был открыт Менделем. Особое значение из открытых Менделем закономерностей имеет «гипотеза чистоты гамет» .

История

В начале XIX века Дж. Госс, экспериментируя с горохом, показал, что при скрещивании растений с зеленовато-голубыми горошинами и с желтовато-белыми в первом поколении получались жёлто-белые. Однако, при втором поколении, не проявляющиеся у гибридов первого поколения, и названные позже Менделем рецессивными признаки вновь проявлялись, причём растения с ними не давали расщепление при самоопылении .

О. Саржэ, проводя опыты на дынях сравнивал их по отдельным признакам(мякоть, кожура и т.д.) также установил отсутствие смешения признаков, которые не исчезали у потомков, а только перераспределялись среди них. Ш. Ноден , скрещивая различные виды дурмана, обнаружил преобладание признаков дурмана Datula tatula над Datura stramonium , причём это не зависело от того, какое растение материнское, а какое - отцовское .

Таким образом к середине XIX века было открыто явление доминантности, единообразие гибридов в первом поколении(все гибриды первого поколения похожи друг на друга), расщепление и комбинаторику признаков во втором поколении. Тем не менее, Мендель, высоко оценивая работы предшественников указывал, что всеобщего закона образования и развития гибридов ими не было найдено, и их опыты не обладают достаточной достоверностью для определения численных соотношений. Нахождение такого достоверного метода и математический анализ результатов, которые помогли создать теорию наследственности, является главной заслугой Менделя .

Методы и ход работы Менделя

Мендель изучал, как наследуются отдельные признаки.
Мендель выбрал из всех признаков только альтернативные - такие, которые имели у его сортов два чётко различающихся варианта (семена либо гладкие, либо морщинистые; промежуточных вариантов не бывает). Такое сознательное сужение задачи исследования позволило чётко установить общие закономерности наследования .
Мендель спланировал и провёл масштабный эксперимент. Им было получено от семеноводческих фирм 34 сорта гороха, из которых он отобрал 22 «чистых» (не дающих расщепления по изучаемым признакам при самоопылении) сорта. Затем он проводил искусственную гибридизацию сортов, а полученные гибриды скрещивал между собой. Он изучил наследование семи признаков, изучив в общей сложности около 20 000 гибридов второго поколения. Эксперимент облегчался удачным выбором объекта: горох в норме - самоопылитель , но легко проводить искусственную гибридизацию.
Мендель одним из первых в биологии использовал точные количественные методы для анализа данных. На основе знания теории вероятностей он понял необходимость анализа большого числа скрещиваний для устранения роли случайных отклонений.

Проявление у гибридов признака только одного из родителей Мендель назвал доминированием.

Закон единообразия гибридов первого поколения (первый закон Менделя) - при скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных проявлений признака, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести проявление признака одного из родителей.

Этот закон также известен как «закон доминирования признаков». Его формулировка основывается на понятии чистой линии относительно исследуемого признака - на современном языке это означает гомозиготность особей по этому признаку. Мендель же формулировал чистоту признака как отсутствие проявлений противоположных признаков у всех потомков в нескольких поколениях данной особи при самоопылении.

При скрещивании чистых линий гороха с пурпурными цветками и гороха с белыми цветками Мендель заметил, что взошедшие потомки растений были все с пурпурными цветками, среди них не было ни одного белого. Мендель не раз повторял опыт, использовал другие признаки. Если он скрещивал горох с жёлтыми и зелёными семенами, у всех потомков семена были жёлтыми. Если он скрещивал горох с гладкими и морщинистыми семенами, у потомства были гладкие семена. Потомство от высоких и низких растений было высоким. Итак, гибриды первого поколения всегда единообразны по данному признаку и приобретают признак одного из родителей. Этот признак (более сильный, доминантный ), всегда подавлял другой (рецессивный) .

Кодоминирование и неполное доминирование

Некоторые противоположные признаки находятся не в отношении полного доминирования (когда один всегда подавляет другой у гетерозиготных особей), а в отношении неполного доминирования . Например, при скрещивании чистых линий львиного зева с пурпурными и белыми цветками особи первого поколения имеют розовые цветки. При скрещивании чистых линий андалузских кур чёрной и белой окраски в первом поколении рождаются куры серой окраски. При неполном доминировании гетерозиготы имеют признаки, промежуточные между признаками рецессивной и доминантной гомозигот .

Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несёт доминантный признак, а часть - рецессивный, называется расщеплением. Следовательно, расщепление - это распределение доминантных и рецессивных признаков среди потомства в определённом числовом соотношении. Рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а только подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.

Объяснение

Закон чистоты гамет : в каждую гамету попадает только одна аллель из пары аллелей данного гена родительской особи.

В норме гамета всегда чиста от второго гена аллельной пары. Этот факт, который во времена Менделя не мог быть твердо установлен, называют также гипотезой чистоты гамет. В дальнейшем эта гипотеза была подтверждена цитологическими наблюдениями. Из всех закономерностей наследования, установленных Менделем, данный «Закон» носит наиболее общий характер (выполняется при наиболее широком круге условий).

Закон независимого наследования признаков

Иллюстрация независимого наследования признаков

Определение

Закон независимого наследования (третий закон Менделя) - при скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании). Когда скрещивались растения, отличающиеся по нескольким признакам, таким как белые и пурпурные цветы и желтые или зелёные горошины, наследование каждого из признаков следовало первым двум законам и в потомстве они комбинировались таким образом, как будто их наследование происходило независимо друг от друга. Первое поколение после скрещивания обладало доминантным фенотипом по всем признакам. Во втором поколении наблюдалось расщепление фенотипов по формуле 9:3:3:1, то есть 9:16 были с пурпурными цветами и желтыми горошинами, 3:16 с белыми цветами и желтыми горошинами, 3:16 с пурпурными цветами и зелёными горошинами, 1:16 с белыми цветами и зелёными горошинами.

Объяснение

Менделю попались признаки, гены которых находились в разных парах гомологичных хромосом гороха. При мейозе гомологичные хромосомы разных пар комбинируются в гаметах случайным образом. Если в гамету попала отцовская хромосома первой пары, то с равной вероятностью в эту гамету может попасть как отцовская, так и материнская хромосома второй пары. Поэтому признаки, гены которых находятся в разных парах гомологичных хромосом, комбинируются независимо друг от друга. (Впоследствии выяснилось, что из исследованных Менделем семи пар признаков у гороха, у которого диплоидное число хромосом 2n=14, гены, отвечающие за одну из пар признаков, находились в одной и той же хромосоме. Однако Мендель не обнаружил нарушения закона независимого наследования, так как сцепления между этими генами не наблюдалось из-за большого расстояния между ними).

Основные положения теории наследственности Менделя

В современной интерпретации эти положения следующие:

За наследственные признаки отвечают дискретные (отдельные, не смешивающиеся) наследственные факторы - гены (термин «ген» предложен в 1909 г. В.Иоганнсеном)
Каждый диплоидный организм содержит пару аллелей данного гена, отвечающих за данный признак; один из них получен от отца, другой - от матери.
Наследственные факторы передаются потомкам через половые клетки. При формировании гамет в каждую из них попадает только по одному аллелю из каждой пары (гаметы «чисты» в том смысле, что не содержат второго аллеля).

Условия выполнения законов Менделя

В соответствии с законами Менделя наследуются только моногенные признаки. Если за фенотипический признак отвечает более одного гена (а таких признаков абсолютное большинство), он имеет более сложный характер наследования.

Условия выполнения закона расщепления при моногибридном скрещивании

Расщепление 3: 1 по фенотипу и 1: 2: 1 по генотипу выполняется приближенно и лишь при следующих условиях.

Законы Менделя - это принципы передачи наследственных признаков от родителей к потомкам, названные в честь своего первооткрывателя . Объяснения научных терминов - в .

Законы Менделя справедливы только для моногенных признаков , то есть признаков, каждый из которых определяется одним геном. Те признаки, на проявление которых влияют два или несколько генов, наследуются по более сложным правилам.

Закон единообразия гибридов первого поколения (первый закон Менделя) (другое название – закон доминирования признаков): при скрещивании двух гомозиготных организмов, один из которых гомозиготен по доминантному аллелю данного гена, а другой – по рецессивному, все особи первого поколения гибридов (F1) будут одинаковыми по признаку, определяемому данным геном, и идентичными тому из родителей, который несет доминантный аллель. Все особи первого поколения от такого скрещивания будут гетерозиготными.

Предположим, мы скрестили кота черного окраса и кошку коричневого. Черный и коричневый окрас определяется аллелями одного и того же гена, аллель черного окраса В доминирует над аллелем коричневого b. Скрещивание можно записать как BB (кот) x bb (кошка). Все котята от этого скрещивания будут черными и иметь генотип Вb (рисунок 1).

Заметим, что рецессивный признак (коричневый окрас) на самом деле никуда не пропал, он замаскирован доминантным признаком и, как мы сейчас увидим, проявится в последующих поколениях.

Закон расщепления (второй закон Менделя) : при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении (F2) число потомков, идентичных по данному признаку доминантному родителю, будет в 3 раза больше, чем число потомков, идентичных рецессивному родителю. Другими словами, расщепление по фенотипу во втором поколении будет равно 3:1 (3 фенотипически доминантных: 1 фенотипически рецессивный). (расщепление - это распределение доминантных и рецессивных признаков среди потомства в определённом числовом соотношении). По генотипу расщепление будет равно 1:2:1 (1 гомозигота по доминантному аллелю: 2 гетерозиготы: 1 гомозигота по рецессивному аллелю).

Такое расщепление происходит благодаря принципу, который получил название закона чистоты гамет . Закон чистоты гамет гласит: в каждую гамету (половую клетку – яйцеклетку или сперматозоид) попадает только один аллель из пары аллелей данного гена родительской особи. Когда гаметы сливаются при оплодотворении, происходит их случайное соединение, которое и приводит к данному расщеплению.

Возвращаясь к нашему примеру с кошками, предположим, ваши черные котята подросли, вы за ними не уследили, и двое из них произвели потомство – четырех котят.

И кот, и кошка гетерозиготы по гену окраса, они имеют генотип Bb. Каждый из них согласно закону чистоты гамет производит гаметы двух типов – B и b. В их потомстве будет 3 котенка черных (ВB и Bb) и 1 коричневый (bb) (Рис. 2) (На самом деле, эта закономерность статистическая, поэтому расщепление выполняется в среднем, и такой точности в реальном случае может и не наблюдаться).

Для наглядности результаты скрещивания на рисунке приведены в таблице, соответствующей так называемой решетке Пеннета (диаграмме, позволяющей быстро и ясно расписать конкретное скрещивание, которой часто пользуются генетики).

Закон независимого наследования (третий закон Менделя) - при скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях. скрещивании). Закон независимого расщепления выполняется только для генов, находящихся в негомологичных хромосомах (для несцепленных генов).

Ключевой момент здесь то, что разные гены (если они не находятся в одной хромосоме) наследуются независимо друг от друга. Продолжим наш пример из жизни кошек. Длина шерсти (ген L) и окрас (ген В) наследуются независимо друг от друга (расположены в разных хромосомах). Короткая шерсть (аллель L) доминирует над длинной (l), а черный окрас (B) – над коричневым b. Предположим, мы скрещиваем короткошерстного черного кота (BB LL) с длинношерстной коричневой кошкой (bb ll) .

В первом поколении (F1) все котята будут черными и короткошерстными, а генотип их будет Bb Ll. Однако коричневый окрас и длинношерстность никуда не делись – контролирующие их аллели просто «спрятались» в генотипе гетерозиготных животных! Скрестив кота и кошку из этих потомков, во втором поколении (F2) мы будем наблюдать расщепление 9:3:3:1 (9 короткошерстных черных, 3 длинношерстных черных, 3 короткошерстных коричневых и 1 длинношерстный коричневый). Почему так происходит и какие генотипы у этих потомков, показано в таблице.

В заключение еще раз напомним, что расщепление по законам Менделя – явление статистическое и соблюдается только в случае наличия достаточно большого количества животных и в случае, когда аллели изучаемых генов не влияют на жизнеспособность потомства. Если эти условия не соблюдаются, в потомстве будут наблюдаться отклонения от менделевских соотношений.

Установленные Г. Менделем закономерности распределения в потомстве наследственных признаков. Закономерности были установлены Г. Менделем на основе многолетних (1856-1863) опытов по скрещиванию сортов гороха, различающихся по некоторым контрастным признакам. Открытие Г. Менделя не получило признания при его жизни. В 1900 г. эти закономерности были открыты вновь тремя независимыми исследователями (К. Корренсом, Э. Чермаком и Х. Де Фризом). Во многих руководствах по генетике упоминаются три закона Менделя:

1. Закон единообразия гибридов первого поколения - потомство первого поколения от скрещивания устойчивых форм, различающихся по одному признаку, имеет одинаковый фенотип.

2. Закон расщепления гласит - при скрещивании гибридов первого поколения между собой среди гибридов второго поколения в определенном соотношении появляются особи с фенотипом исходных родительских форм и гибридов первого поколения. В случае полного доминирования 3/4 особей обладают доминантным признаком и 1/4 - рецессивным.

3. Закон независимого комбинирования - каждая пара альтернативных признаков ведет себя в ряду поколений независимо друг от друга.

Первый закон Менделя.

Закон единообразия первого поколения гибридов.

Для иллюстрации первого закона Менделя - закона единообразия первого поколения - воспроизведем его опыты по монтлгибридному скрещиванию растений гороха. Скрещивание двух организмов называется гибридизацией, потомство от скрещивания двух особей с разной наследственностью называют гибридным, а отдельную особь - гибридом, подчеркивает сайт. Моногибридным называется скрещивание двух организмов, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных (взаимоисключающих) признаков. Следовательно, при таком скрещивании прослеживаются закономерности наследования только двух признаков, развитие которых обусловлено парой аллельных генов. Все остальные признаки, свойственные данным организмам, во внимание не принимаются.

Если скрестить растения гороха с желтыми и зелеными семенами, то у всех полученных в результате этого скрещивания гибридов семена будут желтыми. Такая же картина наблюдается при скрещивании растений, обладающих гладкой и морщинистой формой семян; все потомство первого поколения будет иметь гладкую форму семян. Следовательно, у гибрида, первого поколения из каждой пары альтернативных признаков развивается только один. Второй признак как бы исчезает, не проявляется. Явление преобладания у гибрида признака одного из родителей Г. Мендель назвал доминированием. Признак, проявляющийся у гибрида первого поколения и подавляющий развитие другого признака, был назван доминантным, а противоположный, т, е. подавляемый, признак - рецессивным. Если в генотипе организма (зиготы) два одинаковых аллельных гена - оба доминантные или оба рецессивные (АА или аа), такой организм называется гомозиготным. Если же из пары аллельных генов один доминантный, а другой рецессивный (Аа), то такой организм носит название гетерозиготного.

Закон доминирования - первый закон Менделя - называют также законом единообразия гибридов первого поколения, так как у всех особей первого поколения проявляется один признак.

Неполное доминирование.

Доминантный ген в гетерозиготном состоянии не всегда полностью подавляет рецессивный ген. В ряде случаев гибрид FI не воспроизводит полностью ни одного из родительских признаков и признак носит промежуточный характер с большим или меньшим уклонением к доминантному или рецессивному состоянию. Но все особи этого поколения единообразны по данному признаку. Так, при скрещивании ночной красавицы с красной окраской цветков (АА) с растением, имеющим белые цветки (аа), в FI образуется промежуточная розовая окраска цветка (Аа). При неполном доминировании в потомстве гибридов (Fi) расщепление по генотипу и фенотипу совпадает (1:2:1).

Неполное доминирование - широко распространенное явление. Оно обнаружено при изучении наследования окраски цветка у львиного зева, окраски шерсти у крупного рогатого скота и овец, биохимических признаков у человека и т. д. Промежуточные признаки, возникающие вследствие неполного доминирования, нередко представляют эстетическую или материальную ценность для человека. Возникает вопрос: можно ли вывести путем отбора, например, сорт ночной красавицы с розовой окраской цветков? Очевидно, нет, потому что этот признак развивается только у гетерозигот и при скрещивании их между собой всегда происходит расщепление:

Множественный аллелизм. До сих пор разбирались примеры, в которых один и тот же ген был представлен двумя аллелями - доминантным (А] и рецессивным (а). Эти два состояния гена возникают в процессе мутирования. Однако мутация (замена или утрата части нуклеотидов в молекуле ДНК) может возникать в разных участках одного гена. Таким путем образуются несколько аллелей одного гена и соответственно несколько вариантов одного признака. Ген А может мутировать в состояние а, а^, аз, .... ада ген В в другом локу-се - в состояние bi, иг, Ьз, Ь*, ..., Ь„и т. д. Приведем несколько примеров. У мухи дрозофилы известна серия аллелей по гену окраски глаз, состоящая из 12 членов: красная, коралловая, вишневая, абрикосовая и т. д. до белой, определяемой рецессивным геном. У кроликов существует серия множественных аллелей по окраске шерсти: сплошная (шиншилла), гималайская (горностаевая), а также альбинизм. Гималайские кролики на фоне общей белой окраски шерсти имеют черные кончики ушей, лап, хвоста и морды. Альбиносы полностью лишены пигмента. Члены одной серии аллелей могут находиться в разных доминантно-рецессивных отношениях друг к другу. Так, ген сплошной окраски доминантен по отношению ко всем членам серии. Ген гималайской окраски доминантен по отношению к гену белой окраски, но рецессивен по отношению к гену шиншилловой окраски. Развитие всех этих трех типов окраски обусловлено тремя разными аллелями, локализованными в одном и том же локусе. У человека серией множественных аллелей представлен ген, определяющий группу крови. При этом гены, обусловливающие группы крови А и В, не являются доминантными по отношению друг к другу и оба доминантны по отношению к гену, определяющему группу крови О. Следует помнить, что в генотипе диплоидных организмов могут находиться только два гена из серии аллелей. Остальные аллели данного гена в разных сочетаниях входят в генотип других особей данного вида. Таким образом, множественный аллелизм характеризует разнообразие генофонда целого вида, т. е. является видовым, а не индивидуальным признаком.

Второй закон Менделя.

Расщепление признаков у гибридов второго поколения.

Из гибридных семян гороха Г. Мендель вырастил растения, которые путем самоопыления произвели семена второго поколения. Среди них оказались не только желтые семена, но и зеленые. Всего он получил 2001 зеленое и 6022 желтых семян. Причем? семян гибридов второго поколения имели желтую окраску и? - зеленую. Следовательно, отношение числа потомков второго поколения с доминантным признаком к числу потомков с рецессивным оказалось равным 3:1. Такое явление он назвал расщеплением признаков.

Сходные результаты во втором поколении дали многочисленные опыты по гибридологическому анализу других пар признаков. Основываясь на полученных результатах, Г. Мендель сформулировал свой второй закон – закон расщепления. В потомстве, полученном от скрещивания гибридов первого поколения наблюдается явление расщепления: четверть особей из гибридов второго поколения несет рецессивный признак, три четверти – доминантный.

Гомозиготные и гетерозиготные особи. Для того чтобы выяснить, как будет осуществляться наследование признаков при самоопылении в третьем поколении, Мендель вырастил гибриды второго поколения и проанализировал потомство, полученное от самоопыления. Он выяснил, что 1/3 растений второго поколения, выросших из желтых семян, при самоопылении производила только желтые семена. Растения, выросшие из зеленых семян, давали только зеленые семена. Оставшиеся 2/3 растений второго поколения, выросшие из желтых семян, давали желтые и зеленые семена в отношении 3:1. Таким образом, эти растения были подобны гибридам первого поколения.

Итак, Менделем впервые был установлен факт, свидетельствующих о том, что растения, сходные по внешнему виду, могут резко отличаться по наследственным свойствам. Особи, не дающие расщепления в следующем поколении, получили название гомозиготных (от греч. «гомо» - равный, «зигота» - оплодотворенная яйцеклетка). Особи, в потомстве у которых обнаруживается расщепление, назвали гетерозиготными (от греч. «гетеро» - разный).

Причина расщепления признаков у гибридов. Какова причина расщепления признаков расщепления в потомстве гибридов? Почему в первом, втором и последующих поколениях возникают особи, дающие в результате скрещивания потомство с доминантным и рецессивным признаками? Обратимся к схеме, на которой символами записаны результаты опыта по моногибридному скрещиванию. Символы P, F1, F2 и т.д. обозначают соответсвенно родительское, первое и второе поколения. Значок Х указывает скрещивание, символ > обозначает мужской пол (щит и копье Марса), а + - женский пол (зеркало Венеры).

Ген, отвечающий за доминантный желтый цвет семян, обозначим большой буквой, например А; ген, отвечающий за рецессивный зеленый цвет, - малой буквой а. Поскольку каждая хромосома представлена в соматических клетках двумя гомологами, каждый ген также присутствует в двух экземплярах, как говорят генетики, в виде двух аллей. Буква А обозначает доминантный аллель, а a – рецессивный.

Схема образования зигот при моногибридном скрещивании такова:

где Р – родители, F1 – гибриды первого поколения, F2 – гибриды второго поколения. Для дальнейших рассуждений необходимо вспомнить основные явления, происходящие в мейозе. В первом делении мейоза происходит образование клеток, несущих гаплоидный набор хромосом (n). Такие клетки содержат только одну хромосому из каждой пары гомологических хромосом, в дальнейшем из них образуются гаметы. Слияние гаплоидных гамет при оплодотворении ведет к образованию гаплоидной (2n) зиготы. Процесс образования гаплоидных гамет и восстановление диплоидности при оплодотворении обязательно происходит в каждом поколении организмов, размножающихся половым способом.

Исходные родительские растения в рассматриваемом опыте были гомозиготными. Следовательно, скрещивание можно записать так: Р (АА Х аа). Очевидно, что оба родителя способны производить гаметы только одного сорта, причем растения, имеющие два доминантных гена АА, дают только гаметы, несущие ген А, а растения с двумя рецессивными генами аа образуют половые клетки с геном а. В первом поколении F1 все потомство получается гетерозиготным Аа и имеет семена только желтого цвета, так как доминантный ген А подавляет действие рецессивного гена а. Такие гетерозиготные растения Аа способны производить гаметы двух сортов, несущие гены А и а.

При оплодотворении возникают четыре типа зигот – АА + Аа + аА + аа, что можно записать как АА + 2Аа +аа. Поскольку в нашем опыте гетерозиготные семена Аа также окрашены в желтый цвет, в F2 получается соотношение желтых семян к зеленым, равное 3:1. Понятно, что 1/3 растений которые выросли из желтых семян, имеющих гены АА, при самоопылении снова дает только желтые семена. У остальных 2/3 растений с генами Аа, так же, как у гибридных растений из F1, будут формироваться два разных типа гамет, и в следующем поколении при самоопылении произойдет расщепление признака окраски семян на желтые и зеленые в соотношении 3:1.

Таким образом было установлено, что расщепление признаков в потомстве гибридных растений – результат наличия у них двух генов – А и а, ответственных за развитие одного признака, например окраски семян.

Третий закон Менделя.

Закон независимого комбинирования, или третий закон Менделя.

Изучение Менделем наследования одной пары аллелей дало возможность установить ряд важных генетических закономерностей: явление доминирования, неизменность рецессивных аллелей у гибридов, расщепление потомства гибридов в отношении 3:1, а также предположить, что гаметы генетически чисты, т. е. содержат только один ген из аллельнои пары. Однако организмы различаются по многим генам. Установить закономерности наследования двух пар альтернативных признаков и более можно путем дигибридного или полигибридного скрещивания.

Для дигибрндного скрещивания Мендель взял гомозиготные растения гороха, отличающиеся по двум генам - окраски семян (желтые, зеленые) и формы семян (гладкие, морщинистые). Доминантные признаки - желтая окраска (А) и гладкая форма (В) семян. Каждое растение образует один сорт гамет по изучаемым аллелям:

При слиянии гамет все потомство будет единообразным: В случаи образовании гамет у гибрида из каждой пары аллельных генов в гамету попадает только один, при этом вследствие случайности расхождения отцовских и материнских хромосом в I делении мейоза ген А может попасть в одну гамету с геном В или с геном Ь. Точно так же ген а может оказаться в одной гамете с геном В или с геном Ь. Поэтому у гибрида образуются четыре типа гамет: АВ, Ав, аВ, оа.

Во время оплодотворения каждая из четырех типов гамет одного организма случайно встречается с любой из гамет другого организма. Все возможные сочетания мужских и женских гамет можно легко установить с помощью решетки Пеннета, в которой по горизонтали выписываются гаметы одного родителя, по вертикали - гаметы другого родителя. В квадратики вносятся генотипы зигот, образующиеся при слиянии гамет.

Легко подсчитать, что по фенотипу потомство делится на 4 группы: 9 желтых гладких, 3 желтых морщинистых, 3 зеленых гладких, 1 желтая морщинистая. Если учитывать результаты расщепления по каждой паре признаков в отдельности, то получится, что отношение числа желтых семян к числу зеленых и отношение гладких семян к морщинистым для каждой пары равно 3:1. Таким образом, при дигибридном скрещивании каждая пара признаков при расщеплении в потомстве ведет себя так же, как при моногибридном скрещивании, т. е. независимо от другой пары признаков.

При оплодотворении гаметы соединяются по правилам случайных сочетаний, но с равной вероятностью для каждой. В образующихся зиготах возникают различные комбинации генов. Независимое распределение генов в потомстве и возникновение различных комбинаций этих генов при дигибридном скрещивании возможно лишь в том случае, если пары аллельных генов расположены в разных парах гомологических хромосом.

Таким образом третий закон Менделя гласит: При скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум и более парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.